Abstract (deu)
SLCs, kurz für Solute Carrier, sind eine relativ unerforschte Gruppe von Transportprote-inen, die wesentliche physiologische Funktionen steuern. Obwohl sie mit mehreren Krankheiten verbunden sind, stellen sie eine eher unerschlossene Quelle für neue po-tenzielle Ziele für Arzneistoffe dar.
Darüber hinaus leiden weltweit rund 300 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten, die als Krankheiten definiert werden, von denen nur eine geringe Anzahl von Menschen betroffen sind. Trotz ihrer Seltenheit sind seltene Krankheiten zahlreich und beinhalten häufig einen Mangel an Grundkenntnissen und Behandlungsmöglichkeiten, was sie zu einer der wichtigsten globalen Gesundheitsprioritäten macht.
Ziel dieser Arbeit war es, einen Workflow auf KNIME zu erstellen, der die Rolle von SLCs in seltenen Krankheiten und die Verfügbarkeit möglicher Modulatoren durch die Integration von Daten aus insgesamt sechs Datenbanken zeigt, ausgehend von einer Liste von SLCs, die vom RESOLUTE Projekt bereitgestellt wurde.
Da die Daten falsch positive Ergebnisse enthalten und häufig wesentliche Informatio-nen, wie die Art der Assoziation zwischen einem SLC und einer seltenen Krankheit bzw. einem Molekül, fehlen, wurde ein zweiter Workflow erstellt. Auf diesen Workflow kann über das KNIME WebPortal zugegriffen werden und er kann sowohl zum Filtern als auch zum manuellen Kuratieren von Assoziationen verwendet werden.
Die gesammelten Daten legen nahe, dass SLCs bei seltenen Krankheiten eine wesent-liche Rolle spielen. Manuelle Kuratierung und Recherche sind jedoch erforderlich, um die Informationen weiter zu nutzen.