Hintergrund: In etwa 20 % der österreichischen Bevölkerung sind von einer Laktosemalabsorption
betroffen. Diese Personen produzieren nach dem Verzehr von Milchprodukten
zuwenig oder gar keine Laktase und können an Symptomen wie Blähungen,
Bauchschmerzen, Durchfall, Völlegefühl, Übelkeit, Brechreiz und Sodbrennen leiden.
Der klinische Standard für die Diagnose einer Laktosemalabsorption/ -intoleranz ist
heutzutage laut vielen Studien der H2-Atemtest nach Laktosebelastung. Weiters wird
mittlerweile immer häufiger auf den LCT-13910 C/T Polymorphismus getestet, um bei
Europäern eine adulte Hypolaktasie zu diagnostizieren.
Methoden: In dieser Studie wurden 64 Probanden mit einem Durchschnittsalter von
25,9 (+/- 3,5) Jahren untersucht (12 Männer und 52 Frauen). 21 Personen wurden
mittels GenoType LCT-Test und 61 Personen mittels H2-Atemtest untersucht. 18
Personen wurden mit beiden Methoden getestet, wobei bei zwei Personen schon im
Vorfeld eine Laktoseintoleranz mittels H2-Atemtest diagnostiziert wurde. Anschließend
wurde überprüft, ob die Ergebnisse des H2-Atemtests mit denen des Gentests
übereinstimmen.
Ergebnisse: Für den LCT-13910 C/T Polymorphismus wurde folgende Verteilung
ermittelt: 29 % sind C/C, 42 % sind C/T und 29 % sind T/T. Weiters sind beim LCT-
22018 G/A Polymorphismus 24 % G/G, 47 % A/G und 29 % A/A. Beim
Laktoseatemtest waren 19,7 % der 61 Probanden positiv und 80,3 % negativ. Von den
80,3 % waren 34,7 % Non-Producer. Alle Probanden mit dem Genotyp C/C hatten auch
ein positives H2-Atemtestergebnis. Die zwei Personen mit diagnostizierter
Laktoseintoleranz hatten ebenfalls den Genotyp C/C. Bei den Genotypen C/T und T/T,
welche für eine „normale“ Verdauung der Laktose stehen, wurde umgekehrt kein
einziger Proband beim H2-Atemtest als laktoseintolerant gewertet.
Schlussbetrachtung: Genotyping und der H2-Atemtest korrelieren laut vielen Studien
sehr gut. Es wird jedoch immer wieder betont, dass sie als gegenseitige Ergänzung
angesehen werden sollen, da beim H2-Atemtest nicht zwischen primärer und sekundärer
Laktosemalabsorption differenziert werden kann und beim Genotyping nur die primäre
Laktosemalabsorption aufgezeigt wird. In Kombination führen sie jedoch zu einer sehr
genauen Diagnose. Dies konnte auch in dieser Studie beobachtet werden.

Background: About 20 % of the Austrian population is affected by lactose
malabsorption. These persons produce less activity or have a complete lack of lactase
after consuming dairy products and may experience symptoms like flatulence,
abdominal pain, diarrhoea, nausea, bloated feelings and pyrosis. According to many
studies the clinical standard for the diagnosis of lactose malabsorption/ intolerance is
nowadays the BHT (= breath hydrogen test). In the meantime the analysis of the LCT-
13910 C/T polymorphism in European people is also a common method for the
diagnosis of adult hypolactasia.
Methods: In this study 64 participants with an average age of 25,9 (+/- 3,5) years (12
men and 52 women) were tested. 21 persons were examined by using GenoType LCTTest
and 61 individuals by using the BHT. 18 persons were tested with both methods.
Two individuals of the 18 persons have been tested previously by the BHT and have
diagnosed lactose intolerance. Afterwards the results of the BHT and the genotyping
were compared regarding their concordance.
Results: For the LCT-13910 C/T polymorphism the following distribution was
determined: 29 % are C/C, 42 % are C/T and 29 % are T/T. The genotypong on LCT-
22018 G/A polymorphism resulted in 24 % G/G, 47 % A/G and 29 % A/A. 19,7 % of
the 61 subjects examined were positive and 80,3 % negative in the BHT-group. 34,7 %
of the 80,3 % were non-producers. All study participants with the genotype C/C also
had a positive BHT-result. Also both individuals with diagnosed lactose intolerance had
the genotype C/C. On the other hand none of the subjects with genotypes C/T and T/T,
which stand for a “normal” digestion of lactose, were positive in the BHT-group.
Conclusion: The correlation between genotyping and BHT is according to the results of
many other studies very accurate. Furthermore it is to be highlighted that these tests are
mutual additions. The reason for this is the fact that BHT cannot differ between primary
and secondary lactose malabsorption and genotyping demonstrates only the primary
lactose malabsorption. However, in combination they achieve a very precise diagnosis,
which is also observed in this study.