Title (eng)
Frequency of selected performance-related genetic variants
a comparison between cohorts of different activity level
Parallel title (deu)
Häufigkeit ausgewählter mit der Leistungsfähigkeit in Zusammenhang stehender genetischer Varianten ; ein Vergleich zwischen Gruppen unterschiedlicher Aktivität
Author
Sabine Brandstetter
Advisor
Norbert Bachl
Assessor
Barbara Wessner
Abstract (deu)
Die Verteilung der genetischen Varianten ACTN3 R577X (rs1815739), MSTN K153R (rs1805086), sowie Varianten im IGF1 (rs35767) und IGF2 (rs3213221, rs7924316) Gen wurde in Gruppen unterschiedlicher körperlicher Aktivität im Rahmen eines größeren Projekts zum Einfluss genetischer Varianten auf die Lesitungsfähigkeit bestimmt. Es wurde vermutet, dass sich die Gruppen in der Häufigkeit der verschiedenen Genotypen unterscheiden. Insobesondere wurde angenommen, in der Athletengruppe Genotypenunterschiede zu finden.
DNA wurde aus mittels Mundspülung gesammelten Speichelproben isoliert. Die Alleleverteilung wurde mittels TaqMan® SNP Genotyping Tests und Real-Time PCR bestimmt. Alle Probanden erklärten sich schriftlich mit der Untersuchung einverstanden und die Studie wurde von der lokalen Ethikkommission genehmigt. Die Stichprobe wurde in die Gruppen „Untrainierte“ (<3 Stunden Bewegung/Woche; 36%), „Aktive“ (>3 Stunden Bewegung/Woche, 48%) und „Athleten“ (Mittel- und LangstreckenläuferInnen und StraßenradfahrerInnen auf nationalen und internationalen Niveau) geteilt. Zusätzlich wurden die Quartilen, aufgeteilt nach dem PAL als Indikator für körperliche Aktivität (erhoben mittels Fragebogen zur körperlichen Aktivität), miteinander verglichen. Gruppenvergleich wurden mit SPSS für Windows auf einem Signifikanzniveau α = 0.05 durchgeführt.
Unterschiede hinsichtlich der Genotypen-Häufigkeit zwischen den Probandengruppen bzw. der Aktivitätsquartilen konnten bei keinem der untersuchten Polymorphismen festgestellt werden. Geschlechtsunterschiede wurden nicht beobachtet.
Die vorliegenden Ergebnisse weisen darauf hin, dass keiner der untersuchten Polymorphismen die Ausdauerleistungsfähigkeit in ÖsterreicherInnen begünstigt. Die Berechnung polygenetischer Effekte war angedacht, jedoch leider nicht möglich.
Der derzeitigen Datenlage zufolge, scheinen die ausgewählten genetischen Varianten eher Einfluss auf die Schnelligkeits- und Kraftleistung zu haben, die Begünstigung der Ausdauerleistungsfähigkeit durch eine Ausprägung der Polymorphismen wird aber kontrovers diskutiert bzw. ist noch nicht erhoben worden. Die vorliegenden Daten sprechen gegen einen Einfluss der fünf analysierten Polymorphismen auf die Ausdauerleistung.
Abstract (eng)
The study aimed to assess differences of the genotype frequency of five candidate polymorphisms in cohorts of different activity level in the context of a larger study on genetics and physical performance. Analysed polymorphisms were the ACTN3 R577X (rs1815739) polamorphism, the MSTN K153R (rs1805086) polymorphism as well as variants in the IGF1 (rs35767) and the IGF2 (rs3213221, rs7924316) gene. It was hypothesised that genotype frequencies differ between study cohorts; especially it was supposed to find different genetic profiles in athletes.
DNA was isolated of saliva samples, which were collected using mouthwash. Samples were genotyped using TaqMan® SNP Genotyping assays and real-time PCR. All participiants gave written informed consent and the study was approven by the local ethics committee.
244 probands were classified as sedentary (<3 hours exercise/week; 36%), active (>3 hours exercise/week, 48%) and athletes (competing on national or international level of different sport disciplines, 16%). Adittionally, the whole study group was devided (quartiles) according to the activity level indicated by the PAL, which was assessed using a Physical Activity Questionnaire. Group differences were calculated on the significance level α = 0.05 using SPSS for Windows.
Differences in the genotype distributions of any of the five analysed polymorphisms were not detected, either between the cohorts “sedentary”, “active” and “athletes” or between quartiles of different physical activity. Gender differences could not be observed.
Results indicate that the analysed polymorphisms do not harbour any advantage for endurance performance in Austrians. The calculation of polygenetic effects was intended but not possible.
Assessed genetic variants are rather associated with strength and power parameters, whereas their impact on endurance performance is discussed controversely, and even unexplored, respectively. Present results contradict a possible impact of the five analysed polymorphism on endurance performance but future research is reasonable.
Keywords (eng)
polymorphismMSTN K153R rs1805086ACTN3 R577X rs1815739IGF1 rs35767IGF2 rs3213221rs7924316performancePhysical activity level PAL
Keywords (deu)
PolymorphismenMSTN K153R rs1805086ACTN3 R577X rs1815739IGF1 rs35767IGF2 rs3213221rs7924316körperliche LeistungsfähigkeitPhysical activity level PAL
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Type (deu)
Persistent identifier
Extent (deu)
65, XVI S. : Ill., graph. Darst.
Number of pages
109
Association (deu)
Title (eng)
Frequency of selected performance-related genetic variants
a comparison between cohorts of different activity level
Parallel title (deu)
Häufigkeit ausgewählter mit der Leistungsfähigkeit in Zusammenhang stehender genetischer Varianten ; ein Vergleich zwischen Gruppen unterschiedlicher Aktivität
Author
Sabine Brandstetter
Abstract (deu)
Die Verteilung der genetischen Varianten ACTN3 R577X (rs1815739), MSTN K153R (rs1805086), sowie Varianten im IGF1 (rs35767) und IGF2 (rs3213221, rs7924316) Gen wurde in Gruppen unterschiedlicher körperlicher Aktivität im Rahmen eines größeren Projekts zum Einfluss genetischer Varianten auf die Lesitungsfähigkeit bestimmt. Es wurde vermutet, dass sich die Gruppen in der Häufigkeit der verschiedenen Genotypen unterscheiden. Insobesondere wurde angenommen, in der Athletengruppe Genotypenunterschiede zu finden.
DNA wurde aus mittels Mundspülung gesammelten Speichelproben isoliert. Die Alleleverteilung wurde mittels TaqMan® SNP Genotyping Tests und Real-Time PCR bestimmt. Alle Probanden erklärten sich schriftlich mit der Untersuchung einverstanden und die Studie wurde von der lokalen Ethikkommission genehmigt. Die Stichprobe wurde in die Gruppen „Untrainierte“ (<3 Stunden Bewegung/Woche; 36%), „Aktive“ (>3 Stunden Bewegung/Woche, 48%) und „Athleten“ (Mittel- und LangstreckenläuferInnen und StraßenradfahrerInnen auf nationalen und internationalen Niveau) geteilt. Zusätzlich wurden die Quartilen, aufgeteilt nach dem PAL als Indikator für körperliche Aktivität (erhoben mittels Fragebogen zur körperlichen Aktivität), miteinander verglichen. Gruppenvergleich wurden mit SPSS für Windows auf einem Signifikanzniveau α = 0.05 durchgeführt.
Unterschiede hinsichtlich der Genotypen-Häufigkeit zwischen den Probandengruppen bzw. der Aktivitätsquartilen konnten bei keinem der untersuchten Polymorphismen festgestellt werden. Geschlechtsunterschiede wurden nicht beobachtet.
Die vorliegenden Ergebnisse weisen darauf hin, dass keiner der untersuchten Polymorphismen die Ausdauerleistungsfähigkeit in ÖsterreicherInnen begünstigt. Die Berechnung polygenetischer Effekte war angedacht, jedoch leider nicht möglich.
Der derzeitigen Datenlage zufolge, scheinen die ausgewählten genetischen Varianten eher Einfluss auf die Schnelligkeits- und Kraftleistung zu haben, die Begünstigung der Ausdauerleistungsfähigkeit durch eine Ausprägung der Polymorphismen wird aber kontrovers diskutiert bzw. ist noch nicht erhoben worden. Die vorliegenden Daten sprechen gegen einen Einfluss der fünf analysierten Polymorphismen auf die Ausdauerleistung.
Abstract (eng)
The study aimed to assess differences of the genotype frequency of five candidate polymorphisms in cohorts of different activity level in the context of a larger study on genetics and physical performance. Analysed polymorphisms were the ACTN3 R577X (rs1815739) polamorphism, the MSTN K153R (rs1805086) polymorphism as well as variants in the IGF1 (rs35767) and the IGF2 (rs3213221, rs7924316) gene. It was hypothesised that genotype frequencies differ between study cohorts; especially it was supposed to find different genetic profiles in athletes.
DNA was isolated of saliva samples, which were collected using mouthwash. Samples were genotyped using TaqMan® SNP Genotyping assays and real-time PCR. All participiants gave written informed consent and the study was approven by the local ethics committee.
244 probands were classified as sedentary (<3 hours exercise/week; 36%), active (>3 hours exercise/week, 48%) and athletes (competing on national or international level of different sport disciplines, 16%). Adittionally, the whole study group was devided (quartiles) according to the activity level indicated by the PAL, which was assessed using a Physical Activity Questionnaire. Group differences were calculated on the significance level α = 0.05 using SPSS for Windows.
Differences in the genotype distributions of any of the five analysed polymorphisms were not detected, either between the cohorts “sedentary”, “active” and “athletes” or between quartiles of different physical activity. Gender differences could not be observed.
Results indicate that the analysed polymorphisms do not harbour any advantage for endurance performance in Austrians. The calculation of polygenetic effects was intended but not possible.
Assessed genetic variants are rather associated with strength and power parameters, whereas their impact on endurance performance is discussed controversely, and even unexplored, respectively. Present results contradict a possible impact of the five analysed polymorphism on endurance performance but future research is reasonable.
Keywords (eng)
polymorphismMSTN K153R rs1805086ACTN3 R577X rs1815739IGF1 rs35767IGF2 rs3213221rs7924316performancePhysical activity level PAL
Keywords (deu)
PolymorphismenMSTN K153R rs1805086ACTN3 R577X rs1815739IGF1 rs35767IGF2 rs3213221rs7924316körperliche LeistungsfähigkeitPhysical activity level PAL
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Subject (deu)
Type (deu)
Persistent identifier
Number of pages
109
Association (deu)
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