Das flächendeckend angewandte Neugeborenenscreening steht im Fokus dieser Arbeit. Seit etwas mehr als vier Jahrzehnten werden in Österreich Neugeborene auf angeborene Erbkrankheiten untersucht. Vor diesem Hintergrund findet eine Analyse des Diagnoseprozesses von Cystischer Fibrose (CF), einer erblich bedingten Stoffwechselkrankheit, statt. Welchen Einfluss übt die Untersuchung des eigenen Kindes auf CF bzw. die Feststellung des individuellen genetischen Status als TrägerIn einer Erbkrankheit auf die Konstruktion der Identität der beteiligten Mütter und Väter aus? Inwiefern werden Handlungen und Entscheidungen durch das Wissen um die medizinische Vererbungsfolge geprägt? Anhand einer qualitativen Interviewstudie mit betroffenen Elternteilen aus Ost-Österreich konnte herausgefunden werden, dass der individuelle Status der Elternteile als TrägerInnen einer Veränderung des Erbmaterials geringere Auswirkungen auf die Herausarbeitung ihrer Identität aufweist als ursprünglich angenommen werden konnte. Nicht die Deutung des eigenen Trägerstatus in genetischen Begriffen, sondern das individuelle Management der Krankheit und die Übernahme der Rolle als medizinische Betreuungsperson des eigenen Kindes wirken identitätsstiftend. Lediglich im reproduktiven Kontext ist die eigene Trägerschaft der Genmutation für die Entscheidungen der Eltern von Relevanz. Die Auswertung des Interviewmaterials zeigt, dass gerade im Zusammenhang mit reproduktiven Fragen also dem Abwägen des eigenen genetischen Risikos zur Weitervererbung der Mutation an die Nachkommen und den Entscheidungen zur alltäglichen Organisation der Krankheit die Befragten eine Identität als verantwortungsvoll handelndes Elternteil wahrnehmen möchten. Zusätzlich beeinflusst der von den Eltern angeeignete Wissenskörper – bestehend aus medizinischem Fachwissen und praktischem Erfahrungswissen – ganz bedeutend deren Handlungen und Entscheidungen im alltäglichen Management der Krankheit. Das Wissen zur Erbkrankheit wirkt sich nicht nur auf die alltäglichen sozialen Interaktionen mit den Personen in der Umgebung aus. Weiters kann ein reziproker Zusammenhang zwischen dem Wissenserwerb der Eltern bzw. deren Umgebung und den unmittelbaren Formen der Unterstützungsleistungen durch Familienmitglieder, Bekannte und Verwandte erkannt werden.

The nationwide newborn screening programme is the central point of investigation in this doctoral thesis. Since more than four decades Austrian newborns have been tested for inborn disorders. Within this background, the diagnostic process of cystic fibrosis (CF), which refers to an inborn metabolic disorder, has been analysed. What are the effects of testing the parents’ child on CF or the diagnosis of their individual genetic status as carrier on the social construction of the mothers’ and fathers’ identities? In what way does the medical knowledge on inheritable disorders influence parents’ actions and decisions? Interviews with affected parents in the eastern parts of Austria have disproved the primary assumption on the effects of parents’ individual status as carriers of the genetic mutation on the construction of their identity. The individual management of the disorder and the adoption of a role as medical caretaker of their own child contribute stronger to the construction of parents’ identity than their status as carriers. The latter influences solely parents’ decision-making processes in reproductive issues. The analysed material of the survey demonstrates that in the context of reproductive issues parents weigh their own genetic risks in passing the mutation on to their offspring. The respondents want to construct an identity as a responsible caretaking parent through their reproductive decision-making and the daily management of the disorder. Additionally, the parents’ acquired knowledge, based on medical and practical information, influences their actions and decisions in daily management of the disorder considerably. To conclude, the knowledge about the disorder does not only interfere with the parents’ daily interactions. Furthermore, a reciprocal interrelation between the parental acquirement of knowledge and the immediate forms of supportive structures by family members, friends and relatives has been identified.