Title (eng)
The impact of the expression of MAOA gene and HLA polymorphism in human pair bonding
Parallel title (deu)
Die Auswirkung der Expression von MAOA und HLA Polymorphismus auf die menschlichen Paarbindung
Author
Johannes Gelbmann
Advisor
Helmut Schaschl
Assessor
Helmut Schaschl
Abstract (deu)
Monoaminooxidase A (MAOA) ist ein Enzym, welches die oxidative Desaminierung
von Serotonin, Noradrenalin und Dopamin katalysiert. Die drei Amine sind
Neurotransmitter und spielen eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung in
Nervenzellen. Das Gen ist beim Menschen auf dem X-Chromosom kodiert, was
bedeutet, dass Frauen zwei, Männer jedoch nur eine Kopie besitzen. Eine niedrige
Expression des Gens während der Gehirnentwicklung kann zu verschiedenen
Krankheiten (z.b.: Brunner Syndrom) führen. Die Menge der Expression steht auch in
direkter Verbindung mit dem sozialen Verhalten. Wenn das Expressionsniveau von
MAOA niedrig ist (MAOA-L), kann ein antisoziales und aggressives Verhalten
beobachtet werden (Buckholtz et al., 2008).
Eine Methode, um das Expressionslevel von MAOA in einem lebenden Organismus
zu testen, ist das genotypen des Gens. In der Promotorregion von MAOA befindet
sich eine Minisatelliten-DNA (MAOA-uVNTR), welche direkten Einfluss auf die
Expression des Gens hat (Sabol et al., 1998). Der VNTR kann aus 2, 3, 3.5, 4 oder 5
Wiederholungen einer 30 Nukleotide lange Sequenz bestehen. Das Gen mit 2, 3
oder 5 Wiederholungen im VNTR wird auf einem niedrigeren Niveau exprimiert
(Sabol et al., 1998).
Meine Hypothese ist, dass diese Unterschiede im Expressionsniveau die Partnerwahl
beim Menschen teilweise beeinflusst. Des weiteren haben Studien bestätigt, dass die
Partnerwahl bei Wirbeltieren, inklusive Menschen, von Genen des
Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) beeinflusst wird. Die hoch polymorphen
MHC Gene kodieren Moleküle welche Antigene an der Zelloberfläche den T-Zellen
präsentieren und so die T-Tellen vermittelte Immunantwort aus lösen. Studien lassen
vermuten, dass Heterozygosität am MHC Loci den Widerstand gegen
Infektionskrankheiten erhöht, da eine größere Anzahl an verschiedenen Antigenen
gebunden und präsentiert werden kann (heterozygosity advantage). Des weiteren
deuten Studien zur sexuellen Selektion darauf hin, dass die Wahl von
Sexualpartnern mit ungleichem MHC eine Rolle bei der Instandhaltung und
Erhöhung der genetischen Vielfalt am MHC Loci spielt und so die Immunität der
Nachkommen erhöht. Wir vermuten deswegen, dass Frauen Männer mit ungleichen
4
MHC Allele als Partner wählen (MHC-disassortative Partnerwahl) um die genetische
Diversität ihrer Nachkommen zu erhöhen und um Inzucht zu vermeiden. In Hinblick
auf das MAOA Gen vermuten wir, dass Frauen Männer mit ähnlichen MAOA
Varianten wählen (MAOA-assortative Partnerwahl), um die Wahrscheinlichkeit der
sozialen Kompatiblität zwischen den Partnern zu erhöhen.
In unserer Studie konnten wir einen signifikanten Unterschied zwischen der HLA-B
Genen Ungleichheit in verheirateten Paaren im Vergleich zur Ungleichheit in zufällig
ausgewählten Individuen finden (MHC-disassortative Partnerwahl). Diese Ergebnisse
unterstützten unsere Hypothese der disassortativen Partnerwahl am MHC Gen
Komplex. Allerdings konnten wir keinen signifikanten Unterschied am HLA-A oder
HLA-DR1 Gen finden. Weiters konnten wir keinen signifikanten Zusammenhang
zwischen dem MAOA-uVNTRs und der Partnerwahl in den getesteten verheirateten
Paaren finden. Daraus kann schlussgefolgert werden, dass MAOA Genvariationen
keinen Einfluss auf die Partnerwahl haben (MAOA assortative Partnerwahl).
Abstract (eng)
Monoamine oxidase A (MAOA) is an enzyme capable of catalyze the oxidative
deamination of serotonin, noradrenalin and dopamine. All three amines are
neurotransmitters and play important roles in signal transmission in neurons. The
gene is coded on the X chromosome in humans, therefore females have two copies
and males only one. Studies suggest that the amount of expression is associated
with social behavior and aggression. During brain development, low expression
levels of the gene can also lead to various diseases (for example Brunner syndrome).
A method to test the expression level of MAOA in a living organism is to genotype the
gene. In the promoter region of MAOA a variable number of tandem repeats (MAOAuVNTR)
act as a regulative genetic element and influence the amount of the
expression of the gene (Sabol et al., 1998). In the current literature the VNTR is
described in form of 2, 3, 3.5, 4 or 5 repeats of a 30 nucleotide long sequence. The
MAOA gene associated with 2, 3 or 5 VNTR repeats show lower levels of gene
expression (MAOA-L) than the MAOA gene with 3.5 and 4 repeats (MAOA-H) (Sabol
et al., 1998). If the expression level of MAOA is low (MAOA-L), an antisocial and
aggressive behavior can be observed (Buckholtz et al., 2008). However, so far no
studies have investigated the impact of MAOA-uVNTR polymorphism on pair bonding
in humans.
We hypothesise these differences in MAOA gene expression levels may influence
pair bounding in humans. Furthermore, previous studies have reported, that mate
choice in vertebrates, including humans, is influenced by genes of the major
histocompatibility complex (MHC; in humans also called human leukocyte antigens
(HLA)). The highly polymorphic MHC genes express molecules that present antigenic
peptides on the cell surface to T-cells, thereby initiating the T-cell mediated immune
responses. Studies suggest that heterozygosity at MHC loci enhance resistance to
infectious diseases by binding and presenting a wider range of antigens to T-cells
(i.e., heterozygosity advantage). Moreover, sexual selection theory suggests that
female choice partners carrying dissimilar genes at the MHC may play a role in
increasing and maintaining genetic variation at these loci, thereby improving the
2
immunity of the offspring. Thus, we hypothesise that human females will choose male
partners with dissimilar MHC alleles (MHC-disassortative mate choice) to increase
genetic diversity of their offspring and avoid inbreeding. On the other hand, we
expect that females will choose males with similar MAOA variants (MAOA-assortative
mate choice) because of the social compatibility between the partners.
Our study indeed shows a significant difference between the dissimilarity of the HLAB
genes in married couples compared to the dissimilarity in random individuals
(MHC-disassortative mate choice). This supports our hypothesis of disassortative
mating at the MHC gene complex in humans. However, no significant difference
could be found on the other studied MHC genes (HLA-A, HLA-DR1). We could also
not find any significant association between the MAOA-uVNTRs and partner choice
in our study of married couples, suggesting there is no influence of the MAOA gene
variation on mate choice (MAOA-assortative mate choice).
Keywords (eng)
MAOAMAOA-pVNTRHLAHLA-Bsexual selectionmate choicehuman pair bondingsocial behavior
Keywords (deu)
MAOAMAOA-pVNTRHLAHLA-Bsexuelle SelektionPartnerwahlsoziales Verhalten
Subject (deu)
Type (deu)
Persistent identifier
https://phaidra.univie.ac.at/o:1337245
rdau:P60550 (deu)
86 Seiten : Illustrationen, Diagramme
Number of pages
90
Association (deu)
Title (eng)
The impact of the expression of MAOA gene and HLA polymorphism in human pair bonding
Parallel title (deu)
Die Auswirkung der Expression von MAOA und HLA Polymorphismus auf die menschlichen Paarbindung
Author
Johannes Gelbmann
Abstract (deu)
Monoaminooxidase A (MAOA) ist ein Enzym, welches die oxidative Desaminierung
von Serotonin, Noradrenalin und Dopamin katalysiert. Die drei Amine sind
Neurotransmitter und spielen eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung in
Nervenzellen. Das Gen ist beim Menschen auf dem X-Chromosom kodiert, was
bedeutet, dass Frauen zwei, Männer jedoch nur eine Kopie besitzen. Eine niedrige
Expression des Gens während der Gehirnentwicklung kann zu verschiedenen
Krankheiten (z.b.: Brunner Syndrom) führen. Die Menge der Expression steht auch in
direkter Verbindung mit dem sozialen Verhalten. Wenn das Expressionsniveau von
MAOA niedrig ist (MAOA-L), kann ein antisoziales und aggressives Verhalten
beobachtet werden (Buckholtz et al., 2008).
Eine Methode, um das Expressionslevel von MAOA in einem lebenden Organismus
zu testen, ist das genotypen des Gens. In der Promotorregion von MAOA befindet
sich eine Minisatelliten-DNA (MAOA-uVNTR), welche direkten Einfluss auf die
Expression des Gens hat (Sabol et al., 1998). Der VNTR kann aus 2, 3, 3.5, 4 oder 5
Wiederholungen einer 30 Nukleotide lange Sequenz bestehen. Das Gen mit 2, 3
oder 5 Wiederholungen im VNTR wird auf einem niedrigeren Niveau exprimiert
(Sabol et al., 1998).
Meine Hypothese ist, dass diese Unterschiede im Expressionsniveau die Partnerwahl
beim Menschen teilweise beeinflusst. Des weiteren haben Studien bestätigt, dass die
Partnerwahl bei Wirbeltieren, inklusive Menschen, von Genen des
Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) beeinflusst wird. Die hoch polymorphen
MHC Gene kodieren Moleküle welche Antigene an der Zelloberfläche den T-Zellen
präsentieren und so die T-Tellen vermittelte Immunantwort aus lösen. Studien lassen
vermuten, dass Heterozygosität am MHC Loci den Widerstand gegen
Infektionskrankheiten erhöht, da eine größere Anzahl an verschiedenen Antigenen
gebunden und präsentiert werden kann (heterozygosity advantage). Des weiteren
deuten Studien zur sexuellen Selektion darauf hin, dass die Wahl von
Sexualpartnern mit ungleichem MHC eine Rolle bei der Instandhaltung und
Erhöhung der genetischen Vielfalt am MHC Loci spielt und so die Immunität der
Nachkommen erhöht. Wir vermuten deswegen, dass Frauen Männer mit ungleichen
4
MHC Allele als Partner wählen (MHC-disassortative Partnerwahl) um die genetische
Diversität ihrer Nachkommen zu erhöhen und um Inzucht zu vermeiden. In Hinblick
auf das MAOA Gen vermuten wir, dass Frauen Männer mit ähnlichen MAOA
Varianten wählen (MAOA-assortative Partnerwahl), um die Wahrscheinlichkeit der
sozialen Kompatiblität zwischen den Partnern zu erhöhen.
In unserer Studie konnten wir einen signifikanten Unterschied zwischen der HLA-B
Genen Ungleichheit in verheirateten Paaren im Vergleich zur Ungleichheit in zufällig
ausgewählten Individuen finden (MHC-disassortative Partnerwahl). Diese Ergebnisse
unterstützten unsere Hypothese der disassortativen Partnerwahl am MHC Gen
Komplex. Allerdings konnten wir keinen signifikanten Unterschied am HLA-A oder
HLA-DR1 Gen finden. Weiters konnten wir keinen signifikanten Zusammenhang
zwischen dem MAOA-uVNTRs und der Partnerwahl in den getesteten verheirateten
Paaren finden. Daraus kann schlussgefolgert werden, dass MAOA Genvariationen
keinen Einfluss auf die Partnerwahl haben (MAOA assortative Partnerwahl).
Abstract (eng)
Monoamine oxidase A (MAOA) is an enzyme capable of catalyze the oxidative
deamination of serotonin, noradrenalin and dopamine. All three amines are
neurotransmitters and play important roles in signal transmission in neurons. The
gene is coded on the X chromosome in humans, therefore females have two copies
and males only one. Studies suggest that the amount of expression is associated
with social behavior and aggression. During brain development, low expression
levels of the gene can also lead to various diseases (for example Brunner syndrome).
A method to test the expression level of MAOA in a living organism is to genotype the
gene. In the promoter region of MAOA a variable number of tandem repeats (MAOAuVNTR)
act as a regulative genetic element and influence the amount of the
expression of the gene (Sabol et al., 1998). In the current literature the VNTR is
described in form of 2, 3, 3.5, 4 or 5 repeats of a 30 nucleotide long sequence. The
MAOA gene associated with 2, 3 or 5 VNTR repeats show lower levels of gene
expression (MAOA-L) than the MAOA gene with 3.5 and 4 repeats (MAOA-H) (Sabol
et al., 1998). If the expression level of MAOA is low (MAOA-L), an antisocial and
aggressive behavior can be observed (Buckholtz et al., 2008). However, so far no
studies have investigated the impact of MAOA-uVNTR polymorphism on pair bonding
in humans.
We hypothesise these differences in MAOA gene expression levels may influence
pair bounding in humans. Furthermore, previous studies have reported, that mate
choice in vertebrates, including humans, is influenced by genes of the major
histocompatibility complex (MHC; in humans also called human leukocyte antigens
(HLA)). The highly polymorphic MHC genes express molecules that present antigenic
peptides on the cell surface to T-cells, thereby initiating the T-cell mediated immune
responses. Studies suggest that heterozygosity at MHC loci enhance resistance to
infectious diseases by binding and presenting a wider range of antigens to T-cells
(i.e., heterozygosity advantage). Moreover, sexual selection theory suggests that
female choice partners carrying dissimilar genes at the MHC may play a role in
increasing and maintaining genetic variation at these loci, thereby improving the
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immunity of the offspring. Thus, we hypothesise that human females will choose male
partners with dissimilar MHC alleles (MHC-disassortative mate choice) to increase
genetic diversity of their offspring and avoid inbreeding. On the other hand, we
expect that females will choose males with similar MAOA variants (MAOA-assortative
mate choice) because of the social compatibility between the partners.
Our study indeed shows a significant difference between the dissimilarity of the HLAB
genes in married couples compared to the dissimilarity in random individuals
(MHC-disassortative mate choice). This supports our hypothesis of disassortative
mating at the MHC gene complex in humans. However, no significant difference
could be found on the other studied MHC genes (HLA-A, HLA-DR1). We could also
not find any significant association between the MAOA-uVNTRs and partner choice
in our study of married couples, suggesting there is no influence of the MAOA gene
variation on mate choice (MAOA-assortative mate choice).
Keywords (eng)
MAOAMAOA-pVNTRHLAHLA-Bsexual selectionmate choicehuman pair bondingsocial behavior
Keywords (deu)
MAOAMAOA-pVNTRHLAHLA-Bsexuelle SelektionPartnerwahlsoziales Verhalten
Subject (deu)
Type (deu)
Persistent identifier
https://phaidra.univie.ac.at/o:1337246
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