Abstract (deu)
Transposons (TEs) sind egoistische DNA Sequenzen, die sich in ihrem Wirtsgenom vervielfachen können. Sie wurden in den meisten Spezies, die bisher untersucht wurden, gefunden und weisen einen höchst unterschiedlichen Grad an Häufigkeit und Sequenzverschiedenheit auf. Die Zusammensetzung von TEs kann aber nicht nur zwischen, sondern auch innerhalb von Spezies variieren und wichtige biologische Konsequenzen nach sich ziehen. Unterschiede im Vorkommen innerhalb von Populationen könnten beispielsweise auf eine Invasion eines Transposons hinweisen, wohingegen Variation in der Sequenz das Vorhandensein von hyperaktiven oder inaktiven Varianten bedeuten könnte. Um die evolutionäre Dynamik von Transposons zu verstehen, ist es deshalb wichtig unverzerrte Schätzwerte für die Zusammensetzung von TEs zu erhalten.
Deshalb haben wir DeviaTE entwickelt; ein Programm zur Analyse und Visualisierung von TE Häufigkeit mit Illumina- oder Sanger-sequenzierten DNA-Abschnitten. Unser Werkzeug benötigt lediglich sequenzierte DNA-Abschnitte und Prototypsequenzen von TEs. Damit funktioniert es ohne Gesamtsequenz eines Genoms, was die Anwedung bei Nichtmodellorganismen, für die es bisher keine hoch qualitative Gesamtsequenz gibt, ermöglicht. DeviaTE erstellt eine Tabelle und eine Visualisierung der TE Struktur und liefert unverzerrte Schätzwerte für die TE Häufigkeit. Mit bereits publizierten Daten zeigen wir, dass DeviaTE benutzt werden kann um die Zusammensetzung von Transposons in Stichproben zu untersuchen, geographische Variation in TEs festzustellen oder die Verschiedenartigkeit von TEs zwischen Spezies zu ermitteln. Zusätzlich präsentieren wir eine gründliche Validierung mit simulierten Daten.
Darüber hinaus beschreiben wir eine Modell für Invasionen von DNA TEs und eine Methode um den Ablauf von solchen Invasionen mit unserem neuen Programm zu rekonstruieren. Wir argumentieren, dass eine Invasion einzigartige Fingerabdrücke in Populationen hinterlässt, die aus nicht-autonomen Varianten von TEs mit Deletionen inmitten ihrer DNA Sequenz, besteht. Mithilfe dieser TE Relikte zeigen wir, dass die Abfolge der P-element Invasion in Nordamerikanischen und Europäischen Drosophila melanogaster Populationen nachgezeichnet werden kann. Wir stellen fest, dass die Muster von Varianten mit deletierten Sequenzabschnitten die geographische Verteilung der untersuchten Populationen widerspiegeln. Zusätzlich ermitteln wir mögliche Ausgangspunkte und Routen für die Ausbreitung auf beiden Kontinenten. Mit der Entwicklung von DeviaTE hoffen wir, Fortschritte im Verständnis der Dynamik von TE Invasionen und anderer Prozesse, in denen TEs eine wichtige Rolle spielen, zu ermöglichen.