Abstract (deu)
Pflanzengenome zeigen eine unglaubliche Vielfalt in ihrer Größe, Ordnung, Zusammensetzung, Redundanz, Chromosomenzahl und Ploidie. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit von Long-Read-Ganzgenomsequenzen beginnen wir zu verstehen, wie dicht die Spitze des Eisbergs ist. Die in dieser Arbeit beschriebene Arbeit vergleicht Pflanzengenome sowohl zwischen als auch innerhalb verschiedener Pflanzenarten, um die Auswirkung von zwei großen evolutionären Übergängen auf die Genomevolution zu untersuchen: Polyploidie und Veränderungen im Paarungstyp.
Die Gattung Arabidopsis birgt eine Fülle von Informationen darüber, wie die Genomevolution durch große genomische Übergänge und Herausforderungen über kurze evolutionäre Zeiträume geprägt wird, was sie zu einer attraktiven Modellgattung macht. Zu diesen Herausforderungen gehören Polyploidisierung oder Ganzgenomduplikation (WGD), die Evolution der Selbstkompatibilität, Veränderungen der Genomgröße und chromosomale Fusionen - um nur einige zu nennen.
In der jüngeren Geschichte der Gattung Arabidopsis sind viele polyploide Arten während der letzten Eiszeiten entstanden. Um den Prozess der Polyploidisierung zu studieren, haben wir A. suecica untersucht, ein junges Allopolyploid, das ~16 kya durch die Hybridisierung von A. thaliana und A. arenosa entstanden ist. Um die genomischen Veränderungen nach der Polyploidisierung in A. suecica zu verstehen, ist es wichtig, zunächst die Evolutionsgeschichte der Art zu verstehen. Wir fanden heraus, dass die Mehrheit der genetischen Polymorphismen von A. suecica mit A. thaliana und A. arenosa geteilt werden, was darauf hindeutet, dass der Ursprung von A. suecica aus mehreren Hybridisierungsereignissen zwischen Populationen der angestammten Arten bestand und nicht aus einem einzigen Ereignis.
Mit dem Wissen um den Ursprung von A. suecica untersuchten wir die Evolution der Allopolyploidie in A. suecica. Im Gegensatz zu den Erwartungen fanden wir keine Hinweise auf einen Genomschock. Das Genom ist nicht neu arrangiert, transponierbare Elemente (TEs) sind nicht außer Kontrolle geraten und es gibt keine Subgenom-Dominanz in der Genexpression. Stattdessen fanden wir Hinweise auf eine allmähliche Anpassung in Richtung Polyploidie. Meiotische Gene auf dem A. thaliana-Subgenom sind in ihrer Expression hochreguliert, möglicherweise um Aneuploidie und Genom-Rearrangements zu vermeiden, die in der im Labor erzeugten synthetischen A. suecica üblich sind, und Gene, die an der Photosynthese beteiligt sind, sind auf dem A. arenosa-Subgenom hochreguliert, möglicherweise als Reaktion auf die neue zytoplasmatische Umgebung, da Plastiden mütterlicherseits von A. thaliana vererbt werden.
Über einen längeren evolutionären Zeitraum hat die Gattung dramatische Veränderungen des Karyotyps und der Genomgröße erfahren. Ein klassisches Beispiel ist das geschrumpfte ~125Mb Genom von A. thaliana mit 5 Chromosomen im Vergleich zur angestammten Genomgröße von ~200Mb mit 8 Chromosomen, die die anderen Arabidopsis-Arten, wie A. lyrata und die Außengruppe Capsella, aufweisen. Durch die Untersuchung der Genome von mehreren Individuen und Arten fanden wir heraus, dass die Schrumpfung des A. thaliana-Genoms mehrere Regionen betroffen hat, die instabil erscheinen. Die Instabilität dieser Regionen hat zu mehreren allelischen Varianten unterschiedlicher Größe geführt, die sowohl innerhalb als auch zwischen den Arten segregieren.