Abstract (deu)
Nachdem Friedrich Miescher bereits 1869 das Nuclein (die DNA) isoliert hatte und damals schon vermutete, dass die genetische Information in der DNA für die Synthese von Proteinen in codierter Form vorliegen muss und nachdem Albrecht Kossel die vier Nucleinbasen um 1910 entdeckt hatte, nahm die Molekularbiologie mit der Aufklärung der dreidimensionalen Helix- Struktur der DNA durch Rosalind Franklin, Francis Crick und James Watson im Jahre 1953 einen großen Aufschwung. Nachdem 1961 von Crick und Brenner nachgewiesen wurde, dass der Code aus Tripletts besteht, wurden die 64 Codons, die jeweils einer der 20 proteinogenen Aminosäuren bzw. einem Stopp-Codon zugeordnet werden konnten, bis zum Jahre 1966 vollständig identifiziert. Spätestens ab diesem Zeitpunkt war daher bekannt, dass der genetische Code redundant sein muss, dass also den meisten Aminosäuren mehr als ein Codon zugeordnet ist. Diese Codons, die jeweils die selbe Aminosäure codieren, werden als synonyme Codons bezeichnet. Da eine Codierung essentiell ist, um die Informationen über das Leben weiterzugeben, folgt eine allgemeine Betrachtung über mögliche Codierungen, die aber zeigt, dass viele dieser Möglichkeiten denkbar, aber für Leben nicht geeignet erscheinen. Einige dieser theoretischen Codierungsmöglichkeiten werden inzwischen von Forschungsgruppen aufgegriffen. Das Human-Genome-Projekt, das im Jahre 2000 einen ersten Abschluss fand und die folgen- de verbesserte und verbilligte Möglichkeit, DNA vollständig und automatisch zu sequenzieren, erlaubte es, die zugrunde liegenden Mutationen vieler genetischer Krankheiten in den Genen genau zu bestimmen und zu lokalisieren. Obwohl synonyme Mutationen keine Änderung der Aminosäuresequenz des betroffenen Proteins verursachen, weswegen sie ursprünglich nicht weiter beachtet wurden, können sie die Funktion der DNA oder RNA auf verschiedene Weise beeinträchtigen und sind der Grund vieler Krankheiten mit zum Teil erheblichem Krankheitswert. Eine Auswahl an synonymen Mutationen und deren Gegenüberstellung mit klinischen Symptomen zeigt die Vielfalt der Möglichkeiten auf. Abschließend werden biotechnologische Methoden zur Herstellung lebenswichtiger Enzyme oder Hormone wie beispielsweise Insulin dargestellt sowie die Herstellung von mRNA-Impfstoffen, die erstmals während der Covid-19-Pandemie zwischen Ende 2019 und Mitte 2023 ein- gesetzt wurden.